Все люди уникальны и отличаются друг от друга по внешним признакам: цветом глаз и волос, ростом, типом телосложения, голосом, формой носа и ушей, рисунком на подушечках пальцев; разной реакцией на холод и тепло, выносливостью по отношению к физическим нагрузкам и т.д. А существует еще уникальность, не видимая глазом, и даже под микроскопом, которая представлена в нас невероятно крошечными объектами, именуемыми белками (молекулами белков). Из них построено наше тело и именно эти «крошки» определяют индивидуальность.
Структура всех белковых молекул, их способность реагировать друг с другом, а так же регулировать все физиологические функции и поведенческие реакции, прописаны в специальной программе - гигантской супермолекуле длиной около 1,5 метра. Она присутствует в ядре каждой клетки нашего тела и носит название молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Особые участки молекулы ДНК кодируют «инструкции» по структуре, сборке и эксплуатации вышеупомянутых белковых молекул. Эти участки ДНК более известны нам под названием - гены. У каждого человека порядка 35 000 таких «инструкций» - генов. Удивительно, но у всех людей гены похожи на 99,9%! А уникальными нас как раз и делает тот самый 0,1% этих отличий! Такие отличия называют генными полиморфизмами. Они вносят уникальные корректировки в генные «инструкции» по структуре и функционированию белковых молекул. Таким образом, становится очевидным, что именно особенности «текста» генов, записанных в молекуле ДНК, предопределяют уникальность внешности, оттенки поведения, реакции при контакте с внешним миром.
Благодаря достижениям современной науки сегодня можно прочитать «тексты» генов у любого человека. Выявить генные полиморфизмы и предсказать повышенную вероятность развития таких болезней и патологических состояний, как артериальная гипертония, атеросклероз, инфаркт, инсульт, склонности к тромбозам, онкология, сахарный диабет I-типа, разные формы женского и мужского бесплодия, болезнь Крона (особая патология кишечника) и Альцгеймера (старческое слабоумие), детское ожирение. Кроме того, предсказать эффективность и возникновение побочных эффектов от приема ряда лекарственных препаратов. Таким образом, сегодня любой человек может провести анализ «текста» своих генов в рамках совершенно нового направления в медицине: предсказательной индивидуальной диагностики риска развития вышеперечисленных и наиболее опасных болезней цивилизации. Проведение такого генетического обследования особенно актуально, если в семье у ближайших родственников были эти болезни. Особенность генетического исследования заключается в том, что для «прочтения текста» любого гена, исследование требуется выполнить только один раз в жизни (результаты будут действительны и сегодня, и через сто лет)!
В Независимой лаборатории ИНВИТРО разработаны разные программы (профили), которые нацелены на то, чтобы можно было выбрать необходимое генетическое исследование, позволяющее оценить риск развития конкретного заболевания или патологического процесса. Есть и целевые исследования, направленные на выявление отдельных факторов риска, связанных с конкретными ситуационными состояниями в жизни человека. Для самого стойкого организма постоянный стресс, сидячий образ жизни, нарушение питания, токсины и онкогены (алкоголь и табачный дым), нехватка витаминов являются неблагоприятными факторами. Следуя советам специалистов и обратив внимание на наследственные факторы, можно своевременно оградить себя от проблем со здоровьем.
Особое внимание стоит уделить группе генетических исследований, посвященных репродуктивному здоровью человека. Уже обязательным стало выявление генетических факторов женского бесплодия: отсутствие беременности, выкидыши, замершие беременности, пороки развития у плода, а также генетические факторы риска развития невынашивания беременности, тромботических осложнений в родах и опасностей при приеме оральных контрацептивов. Важно вовремя раскрыть существующие угрозы здоровью и принять предупредительные меры. В этом случае шансы родить здорового малыша (даже после ряда неудачных беременностей) значительно вырастут. Кроме того, генетика позволяет выявить генетические причины бесплодия у мужчин.
Сегодня можно провести исследование генов на предмет выявления в их «текстах» так называемых «грубых ошибок» - мутаций, которые способны приводить либо к состояниям несовместимым с жизнью, либо серьезным патологическим изменениям. Вызывают развитие классических наследственных заболеваний и состояний. Наиболее распространенные из мутаций это - муковисцидоз, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, адреногенитальный синдром, синдром Жильбера и пр.
Также человек может быть только носителем опасной мутации, которая у него никаким образом не проявляется, но может проявиться у будущего ребенка. Как правило, такое происходит, если супруг (супруга) тоже является носителем такой же мутации. Особенно такое исследование рекомендуется супружеским парам, потерявшим ребёнка с диагнозом одного из наследственных заболеваний, либо супругам, являющимся двоюродными или троюродными родственниками, а также тем, кто планирует деторождение и подозревает у себя наличие опасной мутации. Во всех этих ситуациях имеет смысл провести генетическое обследование на наличие мутаций и проконсультироваться с врачом-генетиком прежде, чем решиться завести ребенка.
Во всем мире заслуженной популярностью пользуется определение биологического родства. Причины, по которым возникает необходимость пройти данный тест, могут быть разными, и в развитых странах проводят такой ДНК-тест очень часто, называя его «Тест для спокойствия отца». Предлагаемый в Независимой лаборатории ИНВИТРО генетический метод определения родства охватывает все официальные стандарты, принятые в Европе, США, Канаде и Латинской Америке. Установление родства по этой методике практически исключает возникновение ошибок и случайных совпадений. Для удобства пациентов в ИНВИТРО введена услуга анонимного установления отцовства и материнства.
Необходимо отметить, что генетическое исследование – это очень сложная технология, поэтому результат исследования будет известен через 2-3 недели. Отличие в процедуре от обычного анализа крови лишь в том, что перед взятием биоматериала лечащий врач должен заполнить специальную анкету, благодаря которой врач-специалист в области медицинской генетики получит необходимые сведения для интерпретации результатов генетического исследования пациента.
26.01.2019
