Что делать, если будущая мама решила сделать этот скрининг?
Вы вполне можете провести его прямо в роддоме.
Для этого до момента родов необходимо получить набор для проведения исследования, в который входит:
•карточка для взятия биоматериала (Whatman №903)
•конверт с инструкцией по взятию крови
•бланк заказа
Набор для проведения исследования можно получить в любом офисе ИНВИТРО.
Взятие образцов крови у новорожденных детей осуществляется в родовспомогательных учреждениях специально подготовленным сотрудником, а в случае ранней выписки новорожденного (до 4 дней жизни) - специально подготовленной патронажной сестрой.
Когда?
Данное исследование рекомендуется проводить как можно раньше: на 4-й или 5-й день после родов согласно инструкции, размещенной на оборотной стороне конверта.
Также к вашим услугам в Инвитро работает Служба выезда на дом* Наш медицинский сотрудник приедет к вам домой и осуществит также любое исследование из Перечня услуг Инвитро.
Важно помнить, что от начала вскармиливания до момента взятия крови на исследование должно пройти не менее 4-х суток!
Процедура взятия крови очень простая. Это стандартный «укол» в пяточку для получения всего одной капли крови, которая затем переносится на специальную фильтрованную бумагу (Whatman №903).
Взятый образец крови необходимо будет положить обратно в конверт (согласно инструкции) и принести в любой офис Инвитро не позднее 3-х дней с момента процедуры.
Метод определения: тандемная масс-спектрометрия с ионизацией в электроспрее.
Срок исполнения: 13 рабочих дней.
* Обращаем внимание что служба выезда на дом работает не во всех регионах России. О наличии и графике работы Службы уточняйте на сайте www.invitro.ru или по телефону 8-800-200-363-0, а также по телефонам актуальных для вашего региона. В Белгороде это телефон офиса ИНВИТРО 331-771.
С помощью скрининга «Пяточка» выявляются следующие заболевания:
1.Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (лейциноз)
2.Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия
3.Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы
4.Недостаточность орнитин транскарбамилазы
5.Недостаточность карбамилфосфат синтазы
6.Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы
7.Некетотическая гиперглицинемия
8.Тирозинемия тип 1
9.Тирозинемия тип 2
10.Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы
11.фенилкетонурия
12.Аргининемия/недостаточность аргиназы
13.Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы)
14.Метилмалоновая ацидемия
15.Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы)
16.Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы
17.Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы
18.Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1)
19.Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы
20.Множественная карбоксилазная недостаточность
21.Недостаточность биотинидазы
22.Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы)
23.Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы
24.Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы
25.Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы
26.Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы
27.Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
28.Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
29.Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы
30.Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)
31.Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ
32.Нарушение транспорта карнитина
33.Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I
34.Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II
35.Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы
36.Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы
37.Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы
Если в результате проведения скрининга у новорожденного были обнаружены количественные отклонения от референсных величин, то для подтверждения наличия опасного заболевания необходимо пройти дополнительные биохимические и/или генетические тесты согласно Таблице взаимосвязи между определяемыми в скрининге метаболитами и подозрением на наличие заболевания обмена веществ.
26.01.2019
