К выпуску пренатального теста для диагностики синдрома Дауна приступил производитель наборов для генетического анализа «Sequenom Inc».
Тест «MaterniT21» основан на секвенировании ДНК, циркулирующей в плазме матери. Он выявляет фрагменты ДНК, принадлежащие 21 хромосоме. Как правило, на долю 21 хромосомы в крови беременной женщины приходится 1,35% от общего количества материнской и эмбриональной ДНК. Избыточное количество материала 21 хромосомы свидетельствует о генетической аномалии, а именно о трисомии по 21 хромосоме, являющейся характерным признаком синдрома Дауна.
Трисомия по 21 хромосоме означает наличие множества патологических психологических и физических характеристик. В большинстве случаев у людей с синдромом Дауна присутствуют интеллектуальные нарушения, хотя во многих случаях они не столь значительны. Как правило это замедленная речь, нарушение моторики. И внешне они выглядят немного по-другому: для них характерны округлые плоские лица.
Зачастую синдром Дауна сопровождается врождёнными болезнями сердца, проблемами со слухом или зрением, дисфункциями щитовидной железы. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 55 лет.
Отличие MaterniT21 от других ранее доступных тестов заключается в том, что он намного точнее, а также может быть использован уже на десятой неделе беременности. И это даст возможность будущим родителям принять единственно верное для них решение: оставить ли ребёнка с синдромом Дауна, осознавая все возможные последствия, или прекратить нежелательную беременность.
Компания утверждает, что по результатам клинических исследований, которые опубликованы в «Genetics in Medicine», тест имеет точность 99,1 %. В исследовании теста были оценены образцы крови 212 женщин с беременностями ребёнком с синдромом Дауна и 1484 образцов крови женщин, беременных ребёнком без синдрома Дауна. Тест выявил 209 из 212 детей синдрома Дауна (точность 98,6 %), всего с тремя ложно-положительными результатами (0,2 %), и тремя ложно-отрицательными результатами.
26.01.2019
